La policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa crónica (NMPc) Filadelfia-negativa caracterizada por la proliferación clonal de hematíes, leucocitos y plaquetas. En su manifestación más típica, la PV se caracteriza por una eritrocitosis asociada de forma variable a leucocitosis y trombocitosis.
La PV se origina por la mutación en la célula madre hematopoyética, afectando a las pluripotenciales, lo que conduce a un crecimiento anormal de células progenitoras que llegan a ser capaces de formar colonias eritroides in vitro en ausencia de eritropoyetina exógena (EPO).
Información general de patología
La policitemia vera es una NMP crónica Filadelfia negativa englobada dentro del grupo de NMP, según la clasificación establecida por la OMS.
La PV se considera la NMP más común en Europa.
La PV está causada por una desregulación de la vía JAK/STAT. Prácticamente todos los pacientes presentan la mutación somática JAK2V617F del gen JAK2 (gen de la proteína quinasa Janus 2) que da lugar a una proteína con actividad constitutiva u otra mutación de JAK2 con consecuencias funcionales similares.
Estas mutaciones resultan en un aumento de la proliferación del linaje eritroide mayoritariamente y del linaje granulocítico y megacariocítico en menor medida.
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Referencias:
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