El diagnóstico de la PV se realiza actualmente de acuerdo con los criterios revisados en 2017 por la OMS.
Está indicado el estudio para confirmar/descartar la existencia de una policitemia vera cuando el hematocrito es > 0.48/l/l en mujeres y >0.51 l/l en hombres. El incremento en el número de hematíes, la microcitosis, la ferropenia y la coexistencia de leucocitosis y trombocitosis apoyan la sospecha de policitemia vera. En pacientes con historia de trombosis el estudio debe realizarse sin demora.
Los criterios de la OMS para el diagnóstico de la PV incluyen 3 criterios mayores y 1 criterio menor, exigiendo la presencia de todos los criterios mayores, o los dos primeros y el criterio menor.
Respecto a los criterios mayores, el volumen de eritrocitos se suele estimar en la práctica clínica habitual a partir de los valores de hemoglobina.
La mutación JAK2V617F u otras mutaciones del gen JAK2 (exón 12) están aceptadas de forma general como marcadores presentes en prácticamente todos los pacientes con PV.
La biopsia de médula ósea cuando la Hb < 185 g/l en el hombre o < 165 g/l en la mujer puede ser especialmente útil para distinguir la PV de la MF secundaria y de otras NMPs.
Los niveles bajos en la eritropoyetina sérica (<4 mU/mL) se detectan en aproximadamente el 85% de pacientes con PV, mientras que el resto presenta valores normales.
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Las complicaciones trombóticas y hemorrágicas constituyen la principal causa de morbi-mortalidad en los pacientes con policitemia vera. Por este motivo, el objetivo principal del tratamiento es la prevención de los eventos cardiovasculares trombóticos y hemorrágicos, sin incrementar el riesgo de transformación. La estratificación clásica del riesgo trombótico en PV se basa en la edad y en la historia de trombosis.
Según las recomendaciones vigentes, la presencia de cualquiera de estos factores de riesgo representa indicación de tratamiento citorreductor.
Más recientemente se ha propuesto un modelo pronóstico de PV en función de la edad, leucocitosis e historial de trombosis venosa que permite identificar 3 grupos dependiendo de su riesgo:
Respecto a los factores de riesgo leucémico:
- Edad avanzada
- Leucocitosis
- Anomalías en el cariotipo
La carga alélica de JAK2V617F >50% se asocia a mayor riesgo de progresión a mielofibrosis. Más recientemente, se han descrito variantes/mutaciones en genes distintos a JAK2 (ASXL1, SRSF2, e IDH2) que tienen un impacto en la supervivencia global y supervivencia libre de progresión (a mielofibrosis o leucemia).
Referencias:
1. Manual de recomendaciones en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas. 3ª Edición, 2020, Gemfin. 2. Tefferi A, Barbui T. Am J Hematol. 2015;90:162-73. 3. Moulard O, et al. Eur J Haematol. 2014;92(4):289-97. 4. Arber DA, et al.. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405. 5. Tefferi A. et al Leukemia 2013 Sep;27(9):1874-81.
