Los individuos heterocigotos que presentan la hemoglobina normal A y la hemoglobina falciforme S (HbSA), son generalmente asintomáticos y, aunque presentan la mutación HbS en uno de los alelos, esta es benigna. De este grupo de individuos se dice que tienen “rasgo falcifome”.1
Entre los pacientes sintomáticos se pueden encontrar los siguientes fenotipos en base a su combinación alélica:1
- Anemia falciforme (HbSS), que afecta aproximadamente al 75% de los pacientes.
- Enfermedad falciforme-Hemoglobina C (HbSC), que afecta aproximadamente al 25% de los pacientes.
- Enfermedad falciforme-Talasemia (HbSβ+ talasemia y HbSβ0 talasemia), que afecta a menos del 1% de los pacientes.
- Enfermedad falciforme-Otras hemoglobinopatías (HbSDPunjab, HbSOArab u otras).
Por lo general, los enfermos con HbSS y HbSβ0 talasemia presentan más afectación sintomática que los otros fenotipos. Los enfermos con HbSC pueden tener las mismas complicaciones, pero generalmente son más leves y aparecen de forma más tardía.1
Aunque la supervivencia de los pacientes con ECF ha aumentado, la expectativa de vida de estos pacientes es reducida, y su supervivencia media se sitúa en torno a los 50 años.2
Referencias:
1. Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica. 2019. Disponible en: http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falcifor.... Último acceso mayo 2022.
2. Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Guía de enfermedad de células falciformes. 2021. Disponible en: https://www.profesionalessanitarios.novartis.es/sites/profesionalessanit.... Último acceso mayo 2022.
