La enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una patología genética que tiene su origen en una alteración estructural de las moléculas de hemoglobina.1 Esa alteración estructural provoca la polimerización de la hemoglobina en su estado desoxigenado, pudiendo alterar la morfología de los eritrocitos, que adquieren la forma de hoz o “falciforme” característica que da nombre a la enfermedad.1
Los eritrocitos de morfología falciforme pueden llegar a obstruir la circulación microvascular y causar hemólisis, dando lugar a las complicaciones asociadas a la enfermedad (isquemia tisular y disfunción orgánica).2
Es una enfermedad autosómica y recesiva, de forma que es únicamente sintomática en los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, los que presentan los dos alelos del gen de la beta globina (HBB) mutados.2
La ECF es uno de los trastornos monogénicos más comunes en el mundo y, aunque esta enfermedad afecta en mayor medida a países de África subsahariana, India, América Central, Sudamérica y Oriente Medio, su prevalencia esta creciendo también en Europa, debido principalmente a los flujos migratorios.1,3
En España hay actualmente más de 1000 pacientes con ECF incluidos en el Registro Español de Hemoglobinopatías (REHem), afectando principalmente a grupos étnicos de origen africano, de América central y del Sur.1,2
Referencias:
1. Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Guía de enfermedad de células falciformes. 2021. Disponible en: https://www.profesionalessanitarios.novartis.es/sites/profesionalessanit.... Último acceso mayo 2022.
2. Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica. 2019. Disponible en: http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falcifor.... Último acceso mayo 2022.
3. Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561-1573.
