El diagnóstico mediante pruebas de laboratorio se realiza tras la identificación de complicaciones o manifestaciones clínicas compatibles con la ECF o para detectar de forma precoz la enfermedad en neonatos o fetos (cribado neonatal y prenatal).1
En España esta recomendado el cribado neonatal universal para la detección de la ECF y otras enfermedades congénitas a través de una muestra de sangre, un cribado que se conoce comúnmente como “prueba del talón”.2
El objetivo del cribado neonatal es la identificación temprana de la enfermedad en un momento en el que todavía es asintomática para poder instaurar tratamientos antibióticos profilácticos, ofrecer consejo genético y educar a los padres respecto a las posibles complicaciones.2
En pacientes sin cribado neonatal el primer paso en el diagnóstico de la ECF suele partir de la detección de eritrocitos con morfología falciforme en una extensión de sangre periférica (inducible in vitro mediante desoxigenación) y de parámetros hematimétricos característicos en un hemograma (por ejemplo, aumento de reticulocitos).1,2
El diagnóstico preciso de la ECF se basa en la identificación de la hemoglobina mutada mediante el estudio de las propiedades fisicoquímicas de la proteína o mediante la identificación de las mutaciones a nivel molecular.1
En el cribado neonatal el método más utilizado es la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), que permite distinguir la hemoglobina normal de la HbS en base a su capacidad de migración en una columna cromatográfica.1
Para establecer un diagnóstico diferencial definitivo de los trastornos de células falciformes, tanto en niños como en adultos, es suficiente con la combinación de una HPLC y una elecroforesis capilar o isoelectroenfoque (electroforesis en gradiente de pH).1
Referencias:
1. Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Guía de enfermedad de células falciformes. 2021. Disponible en: https://www.profesionalessanitarios.novartis.es/sites/profesionalessanit.... Último acceso mayo 2022.
2. Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica. 2019. Disponible en: http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falcifor.... Último acceso mayo 2022.
