La MF puede presentarse de forma asintomática o presentar síntomas que pueden ser erróneamente atribuidos a otras enfermedades, por lo que el correcto diagnóstico puede retrasarse. Los aspectos clínicos e histopatológicos de la MF pueden superponerse a otras neoplasias mieloproliferativas crónicas Filadelfia-negativas, particularmente en estadios iniciales.
El diagnóstico diferencial histológico de la mielofibrosis debe establecerse primero con el resto de NMP. Es necesario una biopsia de médula ósea del paciente y para analizar el grado de fibrosis se usa el sistema de gradación semicuantitativa de la OMS:
Además, existen una serie de características histopatológicas que pueden ayudar a diferenciar las entidades. Sin embargo, hay veces que las características se pueden solapar, por lo que para realizar un diagnóstico es necesario tener en cuenta toda la situación clínica del paciente.
Para llevar a cabo un diagnóstico correcto de MFP también hay que considerar:
- Neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas con mielofibrosis.
- Neoplasias mieloides/linfoides con eosinofilia y reordenamientos géneticos como: PDGFRA, PDG-FRB, FGFR1 o PCM1-JAK2.
- Síndromes mielodisplásicos con fibrosis medular.
- Algunas formas especiales de leucemia aguda mieloide con mielofibrosis.
- Infiltración medular por neoplasia hematológica (linfoma, tricoleucemia, mastocitosis) o carcinoma (mama, próstata, etc).
- Fibrosis medular reactiva a lupus, osteodistrofia renal, etc.
- Tratamiento con agonistas del receptor de la trombopoyetina.
- Mielofibrosis secundaria a procesos autoinmunes (más frecuentemente lupus eritematoso), osteodistrofia renal, neoplasias hematológicas (linfomas, tricoleucemia, mastocitosis), o no hematológicas (carcinomas).
Criterios diagnósticos MF y PV
Referencias:
1. Manual de recomendaciones de GEMFIN 2020
2. Swerdlow SH, et al. (2017) WHO Classification of Tumors of Hematopoietic and Lymphoid Tissues, Revised 4th edition, IARC Press, Lyon, France.
3. Barosi G, et al. Leukemia. 2008;22(2):437-8.
