Evaluar score REMA en pacientes sin lesiones cutáneas, ya que permite predecir la clonalidad y si los pacientes sufren una MS.⁹

Score REMA⁹

Estudio de médula ósea

Pruebas adicionales^4-7,9

1. Pruebas moleculares para detectar otras anomalías citogenéticas o moleculares.
2. Evaluación de los hallazgos c (relacionados con el daño orgánico producido por los mastocitos, especialmente en el hígado y el bazo), incluidas citopenias, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción con hipoalbuminemia, lesiones esqueléticas y daño orgánico significativo causado por la infiltración de mastocitos.

Criterios diagnósticos para mastocitosis sistémica (SM) según los nuevos criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS)^5,10

La MS se define por:⁴

Criterio mayor^5-10

Infiltración mastocitaria en la médula ósea u órganos:

• Infiltrados densos multifocales de mastocitos (≥15 mastocitos formando agregados) en biopsia de médula ósea y/o en otros órganos extracutáneos.

Criterios menores^5-10

• Mastocitos con morfología anormal
  • >25 % del total de mastocitos en el frotis de MO o en los infiltrados detectados en las sesiones de tejidos son células atípicas o inmaduras.
• Presencia de mutación de KIT
  • La presencia de cualquier mutación de KIT que implique una activación independiente de ligando.
• CD25 con o sin CD2 y/o CD30
  • Los mastocitos de la médula ósea, sangre u otro órgano extracutáneo muestran CD25 con o sin CD2 por citometría de flujo y/o inmunohistoquímica.
  • Según los nuevos criterios de la OMS 2022, en las MS bien diferenciadas los mastocitos neoplásicos suelen ser negativos para CD25 y CD2, pero positivos para CD30.
• Niveles elevados de triptasa sérica
  • Nivel basal de triptasa sérica >20 ng/ml (este criterio no es válido en caso de existir neoplasias mieloides asociadas). Los valores de triptasa sérica se deben ajustar en caso de alfa-triptasemia hereditaria.

Una vez efectuado el diagnóstico de MS, se utilizan los hallazgos B y hallazgos C para establecer el subtipo de la enfermedad.^5,7,10

HALLAZGOS B (relacionados con la carga de mastocitos)^5,7,10

• > 30 % de mastocitos en la biopsia de médula ósea + triptasa sérica total > 200 ng/ml.
• Médula ósea hipercelular:
  • Con displasia.
  • Sin citopenias significativas.
  • Que no cumple con los criterios de la OMS de SMD o NMP.
• Hepatomegalia palpable, esplenomegalia o linfadenopatías sin afectación de la función orgánica.
• La mutación KIT D816V con VAF ≥10 % en las células de médula ósea o en leucocitos de sangre periférica.

HALLAZGOS C (relacionados con el daño orgánico producido por los mastocitos)^5,7,10

• Citopenias
  • RAN <1 x 10⁹/l
  • Hemoglobina <10 g/dl.
  • Plaquetas <100 x 10⁹/l.
• Hepatomegalia con ascitis y afectación de la función hepática.
• Esplenomegalia palpable con hiperesplenismo asociado.
• Malabsorción con hipoalbuminemia y pérdida ponderal.
• Lesiones esqueléticas: osteólisis importante con fracturas patológicas.
• Daño orgánico significativo causado por la infiltración mastocitaria en los tejidos.