Según el registro español de hemoglobinopatías (REHem)* hay 826 pacientes con ECF en España (81,6% del total de pacientes con hemoglobinopatías), pero se estima que el número real sea superior1.
Los genotipos son1:
- HbSS: 653 pacientes
- HBSC: 100 pacientes
- HbSβ+: 34 pacientes
- HbSβ0:33 pacientes
- Desconocido: 6 pacientes
Con una afectación ligeramente más a los hombres (ratio varón/mujer:1,11).
*Seguimiento de casos registrados en España hasta el 31 de diciembre de 2017.
El 33,1 % de los pacientes con ECF fueron detectados debido al cribado neonatal1.
El 26,4 % de los pacientes fueron diagnosticados por clínica de anemia1.
El 15,3 % de los pacientes fueron diagnosticados por crisis de dolor1.
Edad en el momento del diagnóstico: 2,7 años (0-52,0)1.
El 63,3 % de los niños nacieron en España, mientras que el 26,8 % nacieronen África y el 8,1 % en América1.
Dieciocho pacientes (2,2 %) han fallecido durante los años del estudio. El 33,1 % (267) del resto de la muestra ha perdido el seguimiento: el 44,5 % de ellos ha trasladado su seguimiento a un centro no integrado en la red ReHem y el 21,3 % ha emigrado a su país de origen u otro país. Del resto no se conoce su causa de pérdida del seguimiento1.
Las complicaciones más frecuentes fueron las CVO (35,1 %), el síndrome torácico agudo (23,8 %), fiebre sin foco (16,0 %), crisis de dolor abdominal (12,5 %) y la alteración en la ecografía Doppler transcraneal (7,7 %)1.
La supervivencia global fue del 98,5 % a los 5 años de edad, del 97,5 % a los 15 años y del 95,5 % a los 20 años1.
*Seguimiento de casos registrados en España hasta el 31 de diciembre de 2017.
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Bibliografía
- Castiñeras DE, et al. An Pediatr (Barc). 2019;91(2).e1-128.e14.
- Comunidad de Madrid. https://www.comunidad.madrid/servicios/salud/cribado-neonatal. Último acceso: mayo 2020.
- Generalitat Valenciana. Consellería de Sanitat.http://publicaciones.san.gva.es/publicaiones/documentos/V.4285-2011.pdf. Último acceso: mayo 2020.
- Gobierno Vasco. Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas. https://www.euskadi.eus/contenidos/informacion/salud_infancia_talon/es_d.... Último acceso: mayo 2020.
- Grupo Español de Eritropatología [Internet]. Centros de referencia. Disponible en: https://eritropatologia.com/centros-de-referencia/. Último acceso: mayo 2020.
- Miisterio de Sanidad. https://www.mscbs.gob.es/va/profesionales/saludPublica/prevPromocion... Último acceso: mayo 2020.
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- Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. https://www.mscbs.gob.es/profesioales/CentrosDeReferencia/docs/ListaCSU... Último acceso: mayo 2020.
- REPHem-SEHOP. 2013. Disponible en: https://www.orpha.net/data/prj/ES/ID115050ES.pdf. Último acceso: mayo 2020.
- Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Lista de centros de referencia en Enfermedad de Células Falciformes en España. 2020.
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Referencias:
1. Cancho EJB et al. Update of the Spanish Registry of Haemoglobinopathies in Children and Adults. Med Clin (Barc). 2020; ; S0025-7753(19)30717-1.