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Tipos de Mastocitosis Sistémica avanzada

La MS es una enfermedad rara. Se estima que afecta en todo el mundo a 1 de cada 20.000 y 1 de cada 40.000 personas1 y la MS avanzada representa el 30-40% de los casos de MS.

Los posibles motivos para su infradiagnóstico son:

  • Falta de conocimiento de esta enfermedad, dada su rareza; es necesario un alto índice de sospecha.
  • Naturaleza no específica de los síntomas, que pueden coincidir con muchas otras enfermedades.
  • Ausencia de criterios diagnósticos de la OMS hasta 2001.
  • Lesiones cutáneas que pueden pasar desapercibidas.

 

Mastocitosis, Mastocitosis Sistémica y subtipos de Mastocitosis Sistémica avanzada

La Organización Mundial de la Salud (OMS) subdivide la mastocitosis en 3 grandes grupos en su actualización del año 2016: mastocitosis cutánea (MC), sarcoma de mastocitos y mastocitosis sistémica (MS)3.

La mastocitosis sistémica puede ser: indolente, smouldering o avanzada.

La MS avanzada consta de tres subtipos de distinta gravedad según la definición de la Organización Mundial de la Salud:

  • La mastocitosis sistémica asociada a neoplasia hematológica o MS-ANH es el subtipo más frecuente.
  • El siguiente subtipo más frecuente es la mastocitosis sistémica agresiva o MSA.
  • El subtipo menos frecuente es la leucemia de mastocitos o LM.

 

 

Más del 90 % de los pacientes con MS presentan mutaciones activadoras de KIT en el codón 816 (D816V).

 

Las características clínicas de la mastocitosis varían dependiendo del lugar y el grado de infiltración mastocitaria en los tejidos.

  • Los síntomas de la mastocitosis pueden ser heterogéneos e inespecíficos y afectar a la piel, el sistema cardiovascular, el hígado, el bazo, el sistema gastrointestinal, los huesos y otros órganos.
  • Los pacientes también pueden presentar anomalías en pruebas de laboratorio o síntomas generales.

 

Estos subtipos precisan información sobre los hallazgos B y C para un diagnóstico completo, si bien puede que no todos estén disponibles en el momento del diagnóstico tisular inicial.

Esta categoría es equivalente a la descrita previamente como "mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias (MS-EHCNM)". EHCNM y ANH pueden utilizarse como sinónimos.

LM: leucemia de mastocitos, MS: mastocitosis sistémica; MSA: mastocitosis sistémica agresiva; MS-ANH: mastocitosis sistémica asociada a neoplasia hematológica; MSI: mastocitosis sistémica indolente; MSS: mastocitosis sistémica smoldering o quiescente, OMS: Organización Mundial de la Salud.

Arber DA, et al. Blood. 2016;127:2391-2405.


Referencias:

Referenced with permission from the NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Systemic Mastocytosis V.2.2019. Último acceso: 13 noviembre 2018.

1. Cohen SS, et al. Br J Haematol. 2014;166:521-8.
2. Behdad a, et al. Arch Pathol Lab med. 2013;137:1220-3.
3. Brockow K, et al. Immunol Allergy Clin North Am. 2014;34:238-95.
4. Thoeharides T. et al. N Engl J Med 2015;373:163-72.
5. Pardanani A. Am J Hematol. 2016;91(11):1146-1159.
6. Gülen T, et al. J Intern Med. 2016;279(3):211-228.

 

Esperanza de vida en la MS avanzada

Aunque la esperanza de vida con MS avanzada es en general más corta de lo normal, la supervivencia global de los pacientes depende significativamente del subtipo de MS avanzada según la definición de la Organización Mundial de la Salud.

Los pacientes con MSA tienen la mediana de supervivencia global más larga, de 3 a 5 años, seguida de una supervivencia de 2 años para los pacientes con MS-ANH y de menos de 6 meses para los pacientes con LM.

 

Estudio retrospectivo en 342 pacientes estadounidenses con MS.

LM: leucemia de mastocitos; MSA: mastocitosis sistémica agresiva; MSI: MS indolente; MS-ANH: mastocitosis sistémica asociada a neoplasia hematológica; OMS: Organización Mundial de la Salud.


Referencias:

1. Lim K-H, Tefferi A, Lasho TL, et al. Blood. 2009;113(23):5727-5736.
2. Valent P, Akin C, Hartmann K, et al. Cancer Res. 2017;77(6):1261-1270.

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Para más información sobre subtipos de MS avanzada, su incidencia y prevalencia, el papel de la mutación D816 del gen KIT y el pronóstico de cada subtipo de MS avanzada, le invitamos a visualizar el vídeo del Prof. Heaney:

 

 
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