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¿Qué es la Mastocitosis?

La mastocitosis engloba un grupo raro y heterogéneo de enfermedades, caracterizado por la proliferación y acumulación de mastocitos clonales en diferentes órganos y tejidos1,2.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) subdivide la mastocitosis en 3 grandes grupos en su actualización del año 2016: mastocitosis cutánea (MC), sarcoma de mastocitos y mastocitosis sistémica (MS)3.

 

Mastocitosis cutánea (MC)

 

  • Suele presentarse en niños de <2 años de edad2.
  • 0,1- 0,8% de todas las consultas dermatológicas4.
  • Engloba 3 subtipos2: MC maculopapular (MCMP) o urticaria pigmentosa (UP), MC difusa (MCD) y Mastocitoma cutáneo.

 

Sarcoma de mastocitos

 

  • La edad media de diagnóstico se sitúa en 41 años5.
  • <0,5% de todos los pacientes con mastocitosis5.
  • Tumor óseo y/o gastrointestinal de mastocitos con características destructivas5.

 

Mastocitosis sistémica (MS)

 

  • Suele presentarse en pacientes adultos2.
  • Prevalencia 1-9/100.000 casos6.
  • Afectaciones en la piel + daño en médula ósea y otros órganos2,7.
  • Engloba 5 subtipos según la clasificación de la OMS3: MS indolente (MSI), MS smoldering o quiescente (MSS), MS asociada a neoplasia hematológica (MS-ANH), MS agresiva (MSA) y Leucemia de mastocitos (LM).

 

Las entidades MSA, MS-ANH y LM se incluyen en el grupo MS avanzada8.

 

¿Cuál es la función de los mastocitos?

Los mastocitos son células inmunitarias multifuncionales:

  • Pueden actuar como primera respuesta frente a situaciones dañinas, reclutando otras células inmunitarias o promoviendo la inflamación tisular.
  • Reaccionan ante cambios en el entorno.
  • Participan en la cicatrización de heridas, la reparación tisular y la angiogénesis.
  • Cuando se activan, los mastocitos liberan mediadores químicos.

 

Microfotografía electrónica de transmisión en color de un corte a través de un mastocito humano, aislado de tejido conjuntivo. ©Science Photo Library. P266/0071.

 

Mediadores liberados por el mastocito

 

 

CHR: hormona liberadora de corticotropina; CysLTs: cistenil leucotrienos; PAF: factor activador de plaquetas; PGD2: prostaglandina D2; RANKL: factor activador del factor nuclear kB; TNF: factor de necrosis tumoral; VIP: péptido intestinal vasoactivo.

Thoeharides T. et al N Engl J Med 2015;373:163-72.

 

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Referencias:

1. Valent P, Sperr WR, Akin C. How I treat patients with advanced systemic mastocytosis. Blood. 2010;116(26):5812-7.
2. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2017 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol. 2016;91(11):1146-59.
3. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-405.
4. Orphanet website. Cutaneous mastocytosis. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php lng=EN&data_id=10894&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cutaneous-mastocytosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/ group of diseases=Cutaneous-mastocytosis&title=Cutaneous-mastocytosis&search=Disease_Search_Simple.
5. Monnier J, Georgin-Lavialle S, Canioni D, et al. Mast cell sarcoma: new cases and literature review. Oncotarget. 2016;7(40):66299-309.
6. Systemic mastocytosis, Orpha.net. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2467.
7. Molina-Garrido MJ, Mora A, Guillén-Ponce C, et al. Mastocitosis sistémica: Revisión sistemática. Anales de Medicina Interna. 2008;25:134-40.
8. Gotlib J, Kluin-Nelemans HC, George TI, et al. Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis. N Engl J Med. 2016;374(26):2530-41.
9. Marcelino da Silva EZ, et al. J Histochem Cytochem. 2014;62:698-738.
10. Fuller SJ. Hematol Oncol Clin North Am. 2012;6:1143-1168.

 

Receptor KIT y la Mastocitosis Sistémica

El stem cell factor (SCF) es el principal factor de crecimiento que regula la proliferación y diferenciación de los mastocitos.

Los efectos de SCF sobre los mastocitos están mediados a través de KIT, un receptor transmembrana de tipo tirosina quinasa. La señalización a través de KIT regula diferentes procesos celulares:

  • Proliferación, maduración y diferenciación celular
  • Supresión de la apoptosis
  • Desgranulación y adherencia celular
  • Movilidad celular

 

Las mutaciones de ganancia funcional hacen que KIT dimerice y autofosforile de manera independiente del ligando, lo que produce un aumento de la supervivencia y la proliferación celulares2.

Más del 90 % de los pacientes con MS presentan mutaciones activadoras de KIT en el codón 816 (D816V).

 

 

Clasificación de la Mastocitosis de la OMS

La clasificación de la mastocitosis de la OMS se actualizó en el año 2016:

 

Estos subtipos precisan información sobre los hallazgos B y C para un diagnóstico completo, si bien puede que no todos estén disponibles en el momento del diagnóstico tisular inicial.

Esta categoría es equivalente a la descrita previamente como "mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias (MS-EHCNM)". EHCNM y ANH pueden utilizarse como sinónimos.

LM: leucemia de mastocitos, MS: mastocitosis sistémica; MSA: mastocitosis sistémica agresiva; MS-ANH: mastocitosis sistémica asociada a neoplasia hematológica; MSI: mastocitosis sistémica indolente; MSS: mastocitosis sistémica smoldering o quiescente, OMS: Organización Mundial de la Salud.

Arber DA, et al. Blood. 2016;127:2391-2405.


Referencias:

1. Orfao A, et al. Br J Haematol. 2007;138:12-30.
2. Longley J, et al. Leuk. Res. 2001;25:571-576.
3. García-Montero AC, et al. Blood. 2006;108:2366-2372.
4. Kristensen T, et al. J Mol Diagn. 2011;13:180-188.
5. Sperr WR, Valent P. Expert Rev Hematol. 2012;5:261-274.
6. Roskoski R Jr. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338:1307-1315.
7. Longley BJ, et al. Leuk Res. 2001;25:571-576.
8. Gotlib J, et al. Blood. 2010;116 [abstract 316].

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