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Los pacientes con MS pueden tardar años en ser diagnosticados correctamente.

 

¿Por qué el diagnóstico de la MS supone a veces todo un desafío?

Según el registro de pacientes de EE. UU. "Mast Cell Connect", los pacientes con MS visitan una media de 3 especialistas antes del diagnóstico, con una mediana de tiempo transcurrido desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico de 8 años.

Durante este tiempo, los pacientes fueron examinados por diversos tipos de especialistas:

  • Dermatología (69%)
  • Alergología/inmunología (67%)
  • Hematología/oncología (64%)
  • Medicina interna/médico de cabecera (63%)

 

Por lo general, el diagnóstico de MS lo establecieron los especialistas en:

  • Dermatología (39%)
  • Alergología/inmunología (25%)
  • Hematología/oncología (23% para todas las MS; 73% para MS avanzada)

 

¿Cuál fue la sintomatología más reportada?

 

 

¿Qué debe hacer sospechar de una Mastocitosis sistémica?

Hay que sospechar de Mastocitosis sistémica en pacientes que presentan:

  • Afectación cutánea
  • Activación recurrente de mastocitos
  • Niveles elevados de triptasa sérica
  • Presencia de hallazgos B/C

 

La mayoría de los adultos con enfermedad cutánea también muestran afectación sistémica.

 

¿Cómo reconocer los síntomas en la Mastocitosis Sistémica avanzada?

 

 

LM: leucemia de mastocitos, MS: mastocitosis sistémica; MSA: mastocitosis sistémica agresiva; MSI: mastocitosis sistémica indolente; MS-ANH: mastocitosis sistémica asociada a neoplasia hematológica.


Referencias:

1. Pardanani A. Am J Hematol. 2015;90:250-262.
2. Valent P. Clin Exp Allergy. 2014;44:914-920.
3. Horny H-P, et al. Mastocytosis. In: Swerdlow S, et al, eds. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC; 2008:54-63.
4. Fuller SJ. Hematol Oncol Clin North Am. 2012;6:1143-1168.
5. Lee P, et al. ASH 2016 [poster 4783]
6. Scherber RM. Borate U. Br J Haematol. 2018 Jan;180(1):11-23. doi: 10.1111/bjh.14967. Epub 2017 Oct 19.
7. Shomali W, Gotlib J. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2018 Nov 30;2018(1):127-136. doi: 10.1182/asheducation-2018.1.127.

 

Pruebas iniciales en caso de sospecha de Mastocitosis

 

1. Inspección de la piel y observación del signo de Dadier.

2. Niveles de triptasa mediante inmunoensayo:

  • La triptasa puede estar elevada de forma persistente > 20ng/ml†.

 

3. Análisis de la mutación D816V en el gen kit (incluida la carga alélica) en médula ósea, sangre periférica o en otros órganos extracutáneos‡1:

  • El 90% de los pacientes con MS tiene la mutación D816V en el gen KIT**3.

 

4. Evaluar el score REMA.

 

 

Álvarez-Twose et al., J Allergy Clin Immunol, 2010.

 

LA PRESENCIA DE LESIONES CUTÁNEAS, elevación persistente de triptasa, MUTACIÓN KIT DB16V o una PUNTUACIÓN ≥2 según el score REMA es ALTAMENTE SUGESTIVA DE MS.  En estos casos DEBE CONTINUARSE EL ESTUDIO DE MÉDULA ÓSEA1-4

 

¿Qué debe incluir el examen de médula ósea?

 

Se debe realizar un examen de la médula ósea para detectar infiltrados de mastocitos, incluyendo1

Análisis de la mutación D816V en el gen KIT

Detección de infiltrados densos multifocales de mastocitos

Estudio de la expresión de CD25 con o sin CD2 por citometría de flujo o IHQ en los mastocitos

 

Pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico de la MS Avanzada1,3

Pruebas moleculares para detectar otras anomalías citogenéticas o moleculares

 

Evaluación de los hallazgos C (relacionados con el daño orgánico producido por los mastocitos, especialmente en el hígado y el bazo), incluidas citopenias, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción con hipoalbuminemia, lesiones esqueléticas y daño orgánico significativo

 


Referencias:

1. Pardanani A. Am J Hematol. 2016;91(11):1146-59.
2. Jawhar M, et al. Eur J Clin Invest. 2016;46(5):392-7.
3. Referenced with permission from the NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Systemic Mastocytosis V.2.2019. Último acceso: 13 noviembre 2018.
4. Alvarez-Twose I, et al. J Allergy Clin Immunol. 2010;125(6):1269-78
5. Gülen T, et al. Journal of Internal Medicine. 2016;279(3):211-28.

 

¿Cómo confirmar si el diagnóstico es de Mastocitosis Sistémica? Los criterios mayores y menores

La Mastocitosis Sistémica se define por un Criterio Mayor + un criterio menor o 3 criterios menores:

 

Criterio mayor

 

Infiltración mastocitaria en la médula ósea u órganos

Infiltrados densos multifocales de mastocitos (≥15 mastocitos formando agregados) en biopsia de médula ósea y/o en otros órganos extracutáneos

 

Criterios menores

 

Mastocitos con morfología anormal

>25% del total de mastocitos en el frotis de MO o en los infiltrados detectados en las sessiones de tejidos son células atípicas o inmaduras

 

Mutación KIT D816

Mutación puntual de KIT en el codón 816 en la médula ósea o en otro órgano extracutáneo

 

CD25 con o sin CD2

Los mastocitos de la médula ósea, sangre u otro órgano extracutáneo muestran CD25 con o sin CD2 por citometría de flujo y/o inmunohistoquímica

 

Niveles elevados de triptasa sérica

Nivel basal de triptasa sérica >20 ng/ml (este criterio no es válido en caso de existir neoplasias mieloides asociadas)

 

Si desea recibir información sobre la aplicación para dispositivo móvil de ayuda en la identificación y diagnóstico de la Mastocitosis Sistémica del grupo GEMAST, puede solicitarla aquí:

 


Referencias:

PardaniA. Am J Hematol. 2019; 94: 363–77.

HornyH-P, et al. Mastocytosis. In: SwerdlowS, et al, eds. WHO Classificationof Tumours of Haematopoieticand LymphoidTissues, Lyon, France: IARC; 2008:54-63.

 

Una vez confirmado el diagnóstico de Mastocitosis Sistémica, ¿cómo saber de qué tipo de Mastocitosis Sistémica se trata?

Una vez efectuado el diagnóstico de la MS, se utilizan los hallazgos B y hallazgos C para establecer el subtipo de la enfermedad.

 

Hallazgos B (relacionados con la carga de mastocitos)

 

> 30% de mastocitos en la biopsia de médula ósea y triptasa sérica total > 200 ng/ml.

Médula ósea hipercelular con displasia, sin citopenias significativas, que no cumple con los criterios de la OMS de SMD o NMP.

Hepatomegalia palpable, esplenomegalia o linfadenopatías sin afectación de la función orgánica.

 

Hallazgos C (relacionados con el daño orgánico producido por los mastocitos)

 

Citopenias     

  • RAN <1 x 109/l
  • Hemoglobina <10 g/dl
  • Plaquetas <100 x 109/l

 

Hepatomegalia con ascitis y afectación de la función hepática.

Esplenomegalia palpable con hiperesplenismo asociado.

Malabsorción con hipoalbuminemia y pérdida ponderal.

Lesiones esqueléticas: osteólisis importante con fracturas patológicas.

Daño orgánico significativo causado por la infiltración mastocitaria en los tejidos.

 

SUBTIPO DE MS AVANZADA6

 

Presencia de hallazgos B solo

  • < 2 →  MSI
  • ≥ 2  →  MSS

 

Presencia de ≥1 hallazgo C

  • < 20% de mastocitos en la extensión de médula ósea →  MSA
  • ≥ 20% de mastocitos en la extensión de médula ósea →  LM

 

Algoritmo diagnóstico de la Mastocitosis

 

 

Si desea ampliar sus conocimientos sobre Mastocitosis Sistemica avanzada, solicite información sobre el programa de formación online acreditada MastCell Academy:

 

LM: leucemia de mastocitos; MO: médula ósea; MS: mastocitosis sistémica; MSA: mastocitosis sistémica agresiva; MSI: mastocitosis sistémica indolente; MSS: mastocitosis sistémica smoldering o quiescente, MS-ANH: mastocitosis sistémica asociada a neoplasia hematológica.


Referencias:

1. Pardanani A. Am J Hematol. 2019.
2. Valent P, Sperr WR, Akin C. How I treat patients with advanced systemic mastocytosis. Blood. 2010;116(26):5812-7.
3. PardaniA. Am J Hematol. 2019; 94: 363–77.
4. HornyH-P, et al. Mastocytosis. In: SwerdlowS, et al, eds. WHO Classificationof Tumours of Haematopoieticand LymphoidTissues, Lyon, France: IARC; 2008:54-63.

 

Para más información sobre los desafíos asociados al diagnóstico de la MS avanzada y la importancia de un diagnóstico preciso para el manejo óptimo del paciente, le invitamos a visualizar el siguiente vídeo del profesor DeAngelo:

 
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